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Lors d’analyses génétiques réalisées dans le cadre d’une pathologie donnée (au cours d’un protocole de recherche ou non), une analyse du génome complet est de plus en plus en plus fréquemment effectuée.
L’organisme qui a analysé l’échantillon rend au médecin demandeur les résultats concernant la pathologie suspectée, mais il peut arriver que soit découvertes incidemment :
– Une anomalie génétique hétérozygote ou homozygote qui nécessiterait la mise en œuvre de soins ou de mesures de prévention vis-à-vis du sujet ou de sa famille. Par exemple 4% de la population caucasienne est porteur sain de la mutation CFTR de la mucoviscidose, et dans ce cas il est conseillé de faire une enquête génétique du partenaire avant d’envisager un projet parental.
– Une anomalie génétique pathogène connue sans qu’aucune mesure de prévention soit possible. Par exemple, la chorée de Huttington
– Une anomalie génétique dont la signification n’est pas connue au moment de l’analyse mais qui peut apparaître pathogène avec l’avancée des connaissances.

Dans ces cas, l’usage actuel est que le médecin demandeur informe son patient du résultat génétique qui concerne la pathologie pour laquelle l’analyse a été effectuée; il redirige dans un second temps le patient vers la plateforme génétique pour un conseil génétique spécifique concernant les découvertes incidentes.

Au cours de recherches sur la personne humaine, il apparait nécessaire que le patient (adulte, enfant, parents) soit averti de cette procédure, et surtout qu’il ait la possibilité de s’exprimer sur son souhait d’être informé ou non des découvertes incidentes significatives. A noter qu’il n‘est pas dans les usages en France de faire part des anomalies génétiques de signification inconnue au moment de la réalisation du test. Le CERPed estime qu’il n’est en effet pas pertinent de proposer cette information aux enfants et aux parents.

En amont de la réalisation des tests génétiques, il faut informer de la découverte potentielle de variants génétiques significatifs, sans rapport avec la pathologie ayant motivé la demande. Informer aussi que la signification des résultats peut évoluer avec l’avancée des connaissances. Demander aux parents quelles informations ils souhaitent recevoir. Décrire ainsi la procédure d’annonce lors d’une consultation par un généticien, en fonction de leur souhait :
« Dans le cas où l’analyse génétique révèlerait une anomalie sans relation apparente avec la pathologie ayant motivé la demande (découverte incidente):
– Je ne souhaite pas être informé s’il n’y ni soins ni surveillance à mettre en œuvre chez mon enfant.
– Je souhaite être informé s’il existe des soins ou une surveillance à mettre en œuvre chez mon enfant.
– Je souhaite être informé même s’il n’y a ni soin ni surveillance à mettre en œuvre chez mon enfant mais qu’il existe des mesures de prévention dont pourraient bénéficier les membres de ma famille.
Cette information me sera délivrée lors d’une consultation génétique dédiée. »